Errores innatos en el metabolismo del niñoEditorial Universitaria de Chile, 2017 - 954 páginas Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen. |
Contenido
Intolerancia a la proteína lisinúrica IPL | 168 |
Deficiencia de pterinas | 193 |
MANTENIMIENTO DE LOS NIVELES DE FENILALANINA | 201 |
Galactosemia tipo II | 212 |
Glucogenosis tipo II | 227 |
Bibliografía | 236 |
Desórdenes congénitos de la glicosilación | 245 |
capítulo 5 | 273 |
Miopatías metabólicas en Errores Innatos del Metabolismo | 621 |
Compromiso del sistema nervioso en los Errores Innatos del Metabolismo | 657 |
220 | 663 |
Electroencefalograma y Errores Innatos del Metabolismo | 669 |
223 | 712 |
Dismorfias y malformaciones | 731 |
224 | 739 |
Hiperplasia suprarrenal congénita | 741 |
Errores innatos en el metabolismo de las lipoproteínas | 287 |
Defectos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina | 303 |
CAPíTULO 6 | 321 |
CAPíTULO 7 | 331 |
194 | 341 |
196 | 348 |
202 | 377 |
203 | 402 |
212 | 454 |
215 | 563 |
231 | 749 |
Inmunología y Hematología | 751 |
233 | 760 |
CAPíTULO 17 | 777 |
245 | 785 |
CAPíTULO 21 | 889 |
CAPíTULO 22 | 899 |
CAPíTULO 23 | 913 |
CAPíTULO 24 | 935 |
Términos y frases comunes
acidemia ácidos grasos acidosis acidosis láctica Aciduria actividad enzimática acumulación afectados alteraciones aminoácidos apolipoproteína asociada ataxia atrofia aumento autosómica autosómica recesiva bioquímico cadena respiratoria características carnitina células cerebral Clinical colesterol compromiso congénitas control crisis cromosoma debe defectos deficiencia deficiency déficit deleciones desarrollo descrito deshidrogenasa detección diagnosis diagnóstico dieta dislipidemia disminución disorders distonía dosis encefalopatía enfermedad enfermedades enzima epilepsia Errores Innatos específico estudio evaluación exones fenotipo fibroblastos frecuente fructosa Genet Genetics and Metabolism glicosaminoglicanos glucogenosis glucosa hepática hipoglicemia hipotonía homocigosis Inborn Inherit Metab Inherited Metabolic Disease Innatos del Metabolismo Journal of Inherited laboratorio lisosomal manifestaciones clínicas metabolismo mg/dl mg/kg/día mitocondrial Molecular Genetics mucopolisacaridosis muscular mutaciones mutations neurológico newborn screening niveles normal orina pacientes patients patologías Pediatrics peroxisomal pesquisa neonatal phenylketonuria piruvato plasmática precoz presentan produce proteína psicomotor recién nacidos renal respiratoria retraso secuencia severa síndrome síntesis síntomas sustancia blanca Tabla terapia trastornos tratamiento type µmol/l